新乡结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌患者通过检测11个基因,精准匹配靶向药、规避化疗毒副反应,避免无效治疗,3450元锁定最佳方案。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需决定一线靶向或化疗方案
- 准备使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者,需确认KRAS/NRAS是否突变
- 计划接受伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型以预防严重毒副反应
- 化疗效果不佳、希望换方案或寻找新药临床试验机会的复发患者
- 组织样本可及、希望一次性明确靶向与化疗用药指导的结直肠癌患者
- 家族史或临床特征提示NTRK融合或HER2扩增等罕见驱动突变的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,精准分析结直肠癌患者肿瘤组织中的11个关键基因:BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时检测点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及融合(FUSION)四类变异类型,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%。能明确回答两大核心问题:1)靶向药可用性——如KRAS/NRAS突变者禁用西妥昔单抗、帕尼单抗(NCCN指南明确);BRAF V600E突变者可选用康奈非尼+帕尼单抗等方案;ERBB2扩增者可选用曲妥珠单抗联合方案。2)化疗安全性——UGT1A1基因型(如(TA)6/(TA)6)可预测伊立替康毒副反应风险,帮助医生调整剂量,减少中性粒细胞减少、腹泻等副作用。但本检测不涉及蛋白质或RNA水平,无法评估免疫治疗标志物(如MSI状态),阴性结果不能排除低于检测下限的低频突变。
检测流程
检测样本优先选择手术或活检的组织样本,代表性最强;若组织不可得,也可使用血液样本。采样无需空腹,无特殊准备要求。在新乡本地合作医院或病理中心可完成取样,样本常温邮寄至实验室即可。收到样本后,报告周期约为7个工作日,全程专业物流保障样本质量。
准确性说明
检测采用NGS平台,质控标准严格:平均测序深度≥500×(实际样本可达2705×),覆盖均一性≥99%,Q30≥80%,确保低频突变也能被稳定检出。检测结果由专业生物信息分析团队解读,并引用NCCN Colon Cancer 2022 V1、NCCN Rectal Cancer 2022 V2等权威指南。阳性结果(如检出KRAS突变)直接指导临床禁用EGFR单抗;阴性结果(未检出突变)则提示可考虑使用EGFR单抗。但结果需结合肿瘤分期、患者体能状态、原发肿瘤位置等综合判断,不作为唯一决策依据,具体治疗方案请咨询主治医生。
详细流程
- 咨询:联系客服或临床医生,确认检测需求与适用性
- 采样:在新乡合作医院或病理科获取手术/活检组织或血液样本
- 送检:样本由专业冷链物流寄送至实验室
- 质控:实验室进行病理评估(肿瘤细胞含量≥10%)、核酸提取与质检
- 测序:使用NGS平台对11个基因进行高通量测序,深度≥500×
- 分析:生物信息团队比对、注释变异,并匹配药物(FDA/NMPA批准、临床试验等)
- 报告:生成用药指导报告,含靶向药敏感/耐药信息及化疗毒副风险预测
- 解读:由临床医生或遗传咨询师解读报告,制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲是结直肠癌患者,检测结果显示KRAS G13D突变,是不是就没办法了?
- 不是完全没有办法。根据原报告,KRAS G13D突变意味着不适用西妥昔单抗和帕尼单抗(NCCN指南明确禁用),但化疗仍可进行。同时报告会列出正在招募的临床试验药物(如Ulixertinib+羟氯喹等),并且新型KRAS抑制剂的研究也在推进。建议您母亲的主治医生结合报告综合制定方案。
- 我父亲是结直肠癌,这个检测能查出来他对化疗药伊立替康会不会副作用很大吗?
- 可以。检测包含UGT1A1基因的多态性分析,这是预测伊立替康毒副反应的关键指标。例如,若结果为(TA)6/(TA)6基因型,代表毒副风险相对较小(嗜中性白血球减少、腹泻、乏力);若为(TA)7/(TA)7,则风险最高,医生可能会考虑减量。报告会明确标注不同基因型对应的风险等级,帮助个体化调整化疗方案。
- 我在新乡,报告显示BRAF V600E突变,能用哪些靶向药?
- 报告明确BRAF V600E突变患者对康奈非尼+帕尼单抗(NCCN推荐)、康奈非尼+西妥昔单抗(FDA批准)等方案敏感。同时携带该突变的患者对帕尼单抗、西妥昔单抗单药耐药。报告会列出A级(已批准)、B级(临床试验)和C级(其他证据)药物供医生参考制定方案。
- 我在新乡,报告说UGT1A1 (TA)6/(TA)6,化疗时还需要特别注意吗?
- 您的结果是(TA)6/(TA)6,属于野生型,是伊立替康毒副反应风险最低的基因型。但化疗方案的选择仍需由主治医生根据您整体情况决定,医生可能会参考该结果来调整初始剂量或监测频率。具体用药请遵医嘱,不可自行减量或停药。
- 样本寄出后,我怎么查询检测进度?
- 您可以通过以下方式查询进度:1)关注我们公众号,绑定送检单号后实时查看样本状态(接收中→检测中→分析中→报告生成);2)拨打客服热线,提供样本编号即可查询当前环节。样本进入实验室后,每个关键节点都会短信通知您。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者,不适用于其他癌种或健康人群筛查
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥10%,否则可能影响检测灵敏度
- 检测结果仅供临床用药参考,不作为唯一决策依据,需由医生综合判断
- 阴性结果不能排除低于检测下限的变异存在,建议定期随访或补充检测
- 本检测不评估MSI状态或免疫治疗药物(如PD-1抑制剂)的适用性
- 报告仅对本次采集样本负责,如有疑问请在7个工作日内联系客服
- 若患者正在接受其他治疗,需告知医生以确保检测时机合理
- 价格3450元为终端售价,不含采样及医生咨询费用
用户评价 (6条,均分5.0)
为了二次手术前评估,做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接,需要我自己设置的密码才能看,而且报告不会随便发给我的家人或主治医生,必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好,毕竟这么敏感的疾病信息。
机构回复
您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作,我们都会严格执行您的授权指令,确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。
作为患者家属,我重点关注了报告里的‘遗传风险’部分。咨询师在解读时,不仅告诉我们先证者的结果,还清晰地画出了家族遗传图谱,并逐一告知每位一级亲属具体的筛查建议和检测方案,非常系统。
机构回复
能够为您的整个家族提供清晰的遗传风险评估和筛查路径,是我们遗传咨询服务的核心价值所在。系统性管理家族健康风险至关重要,感谢您选择我们共同完成这一步。
体检异常后确诊的,慌得不行。医生让做基因检测,我选了这家。从采样到拿到报告,整个流程都有短信通知,到哪一步了清清楚楚,这种透明感缓解了不少焦虑。报告本身专业性强,但附录里的通俗小结做得很好,让我这个外行也能抓住重点。
机构回复
谢谢您的细心体会。我们一直致力于优化用户体验,流程透明和报告易懂是我们关注的重点。能在这个过程中减轻您的焦虑,我们感到非常高兴。请保持信心,积极治疗!
主治医生推荐的,说这个检测在他们科室用得比较多,和病理结果符合度高。我自己感觉,从送检到出报告,流程非常顺畅,没遇到任何扯皮或沟通障碍。报告速度稳定在承诺的时间内。作为患者,需要的就是这种省心和靠谱。
机构回复
感谢您和主治医生的信任!与临床保持紧密沟通、确保结果可靠性是我们的首要任务。流程顺畅、结果可靠是我们对用户的基本承诺,很高兴能得到您的“靠谱”评价。
我爸爸术后需要辅助治疗,医生建议做这个11基因检测。整个流程比我想象的简单,客服提前把采样套装寄到家,里面有详细的图文说明,我爸自己看说明就完成了采样,不用专门跑一趟医院。寄回样本也有顺丰到付,省心。报告出来的速度也挺快的,没耽误后续治疗决策。
机构回复
感谢您的认可!我们始终致力于优化居家采样体验,清晰的指引和便捷的物流是为了让患者和家人更省心。很高兴检测结果能及时助力治疗决策,祝您父亲早日康复!
术后复查决定做这个检测,评估预后。服务不错,但感觉报告里有些统计数据和百分比,对于非专业人士来说还是有点难理解。好在有线上解读,专家会用比喻的方式解释,比如‘这个突变就像汽车刹车不太灵’,一下就懂了。如果能把这些通俗解释直接做到报告附录里就更好了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!将专业内容以更易懂的方式呈现,确实是我们努力的方向。我们已记录您的反馈,会评估在报告附录中增加通俗化解读的可能性。祝您复查一切顺利!
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